氨基酸是组成蛋白质的基本结构单位,存在于全身。许多先天性的氨基酸代谢错误,如苯丙酮尿症和酪氨酸血症,已被确认。氨基酸疾病可表现在任何年龄。这些疾病导致体中1种或多种氨基酸的积累或缺乏,从而导致特定氨基酸疾病的临床体征和症状。其临床表现取决于特定的氨基酸紊乱。一般来说,受影响的患者可能会经历发育不良、神经症状、消化问题、皮肤问题以及认知问题。如果不及时诊断和治疗,氨基酸疾病可能导致智力残疾,并可能导致死亡。早期科学监测氨基酸的水平,有利于及早发现氨基酸失衡,及早评估相关疾病发生风险,从而针对性干预,改善人体健康状态。
本产品与公司生产的样本释放剂(21 种氨基酸)配合使用,供医疗机构开展 21 种氨基酸项目检测(液相色谱-串联质谱法)的质量控制。